न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एकल आधार या न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन और इस प्रकार इसके पूरक आधार को बदलना भी बिंदु म्यूटेशन के रूप में कहा जाता है, जबकि न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक से अधिक बेस जोड़ी के सम्मिलन या विलोपन होते हैं, इसे फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन के रूप में जाना जाता है ।
उत्परिवर्तन को न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम या आनुवंशिक कोड में किसी भी प्रकार के परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया जा सकता है, जो जीन संरचना के साथ-साथ अमीनो एसिड और प्रोटीन को भी बदल देता है। ये उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में होते हैं और प्रतिलेखन और अनुवाद के दौरान अनुक्रम को प्रभावित करते हैं। इसलिए उत्परिवर्तन डीएनए में आधार जोड़ी की संख्या या क्रम को परेशान करते हैं।
रासायनिक या पदार्थ जो उत्परिवर्तन को प्रेरित कर सकते हैं, उन्हें उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। हालांकि हर उत्परिवर्तन का नकारात्मक प्रभाव नहीं होता है, लेकिन उन्हें किसी का ध्यान नहीं जा सकता है क्योंकि वे उत्परिवर्तन के बाद भी एक ही एमिनो एसिड के लिए कोडिंग कर सकते हैं, जबकि कुछ उत्परिवर्तन प्रभावी भी हो सकते हैं क्योंकि वे टीए सैक्स, सिकल सेल एनीमिया आदि जैसे रोग पैदा करते हैं।
हम सभी को रोजमर्रा के जीवन में होने वाले परिवर्तनों के लिए उपयोग किया जाता है, इसलिए डीएनए (आनुवंशिक कोड) को भी इन क्रमिक परिवर्तनों से छूट नहीं दी जाती है, हालांकि यह कहा जाता है कि डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों और संरचना और प्रत्येक और हर काम के संबंध में अत्यधिक स्थिर है केंद्रीय हठधर्मिता कि प्रतिकृति से अनुवाद और अनुवाद उच्च निष्ठा के साथ किया जाता है।
इसके अलावा म्यूटेशन के विषय पर ध्यान देने के साथ, हम दो प्रकार के म्यूटेशन पर चर्चा करेंगे, कि वे एक-दूसरे से कैसे भिन्न हैं और उनके प्रकार और प्रभाव क्या हैं।
तुलना चार्ट
| तुलना के लिए आधार | प्वाइंट म्यूटेशन | फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन |
|---|---|---|
| अर्थ | जब न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक आधार या एक एकल न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन होता है और अंततः पूरक आधार में भी परिवर्तन लाता है, तो इसका परिणाम बिंदु उत्परिवर्तन होता है। | जब डीएनए से बेस पेयर की संख्याओं का सम्मिलन या विलोपन होता है तो इसका परिणाम फ्रेमफिफ्ट म्यूटेशन में होता है। |
| के कारण होता है | एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन। | कई न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन। |
| यह में परिवर्तन लाता है | एक अन्य आधार जोड़ी के साथ प्रतिस्थापन के कारण एक जीन की संरचना। | यह न्यूक्लियोटाइड्स के सम्मिलन या विलोपन के कारण न्यूक्लियोटाइड की संख्या में परिवर्तन करता है। |
| प्रकार | संक्रमण और परिवर्तन। | सम्मिलन और हटाए गए। |
| परिवर्तनों के कारण होने वाली बीमारी | यह सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है। | यह Tay-Sachs रोग का कारण बनता है। |
प्वाइंट म्यूटेशन की परिभाषा
सरल शब्दों में, हम कह सकते हैं कि जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक आधार या बेस जोड़ी के प्रतिस्थापन को बिंदु म्यूटेशन कहा जाता है। बिंदु उत्परिवर्तन शायद ही कभी न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कोई परिवर्तन का कारण बनता है। इसे एकल-आधार प्रतिस्थापन भी कहा जाता है। यह डीएनए प्रतिकृति के दौरान हुई गलती के कारण होता है और परिवर्तन प्रतिलेखन या अनुवाद स्तर पर देखा जाता है।
इसके अलावा, प्रतिलेखन के समय जब आरएनए को डीएनए से संश्लेषित किया जाता है और फिर प्रोटीन (अनुवाद) में, बिंदु उत्परिवर्तन आम तौर पर अंतिम उत्पाद में बाधा डालते हैं और इस प्रकार कार्यात्मक असंतुलन पैदा होता है। बिंदु उत्परिवर्तन, परिवर्तन और अनुप्रस्थ के दो उप-प्रकार हैं।
संक्रमण : इस प्रकार के उत्परिवर्तन में, प्यूरीन्स (एडेनिन और ग्वानिन) को अन्य प्यूरीन्स या पाइरीमिडिन्स (यूरैसिल, थाइमिन, और साइटोसिन) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और एक अन्य पाइरीमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
ट्रांसवर्सन : इस प्रकार के उत्परिवर्तन में, प्यूरीन से पाइरीमिडीन या इसके विपरीत के बीच का परिवर्तन होता है, जिसका अर्थ है प्यूरीन को पाइरीमिडीन से बदल दिया जाता है या पाइरीमिडीन को प्यूरीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
प्वाइंट म्यूटेशन के प्रभाव
एकल न्यूक्लियोटाइड में से किसी में परिवर्तन निम्नलिखित प्रभाव का कारण हो सकता है:
1. साइलेंट म्यूटेशन - यह उत्परिवर्तन अमीनो एसिड के उत्पादन में कोई प्रभाव नहीं दिखाता है क्योंकि परिवर्तित न्यूक्लियोटाइड, समान एमिनो एसिड के लिए भी कोड हो सकता है। उदाहरण के लिए सेरीन के लिए यूसीए कोड और तीसरे आधार यूसीयू में उत्परिवर्तन के बाद, अभी भी अमीनो एसिड केवल सेरीन होगा। ये उत्परिवर्तन आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण होते हैं और कोई पता लगाने योग्य प्रभाव नहीं दिखाते हैं।
2. मिसेन म्यूटेशन - यह उत्परिवर्तन अमीनो एसिड में परिवर्तन ला सकता है, सेरीन के लिए यूसीए कोड के रूप में, लेकिन एसीए जैसे पहले आधार में एक परिवर्तन थ्रेओनीन के लिए कोड होगा। ऐसे मामलों में जब परिवर्तित अमीनो एसिड (आवेश, ध्रुवता, आदि) के गुण समान रहते हैं तो इन उत्परिवर्तन को रूढ़िवादी कहा जाता है, जबकि यदि परिवर्तित अमीनो एसिड के गुण पहले वाले से अलग होते हैं तो इसे गैर-रूढ़िवादी कहा जाता है।
रूढ़िवादी के मामले में प्रोटीन के कार्य में कोई परिवर्तन नहीं होता है, जबकि गैर-रूढ़िवादी में परिणामी प्रोटीन प्रोटीन समारोह के संबंध में आंशिक रूप से स्वीकार्य या अस्वीकार्य हो सकता है और सिकल-सेल एनीमिया जैसी बीमारी का कारण बन सकता है।
3. नॉनसेंस म्यूटेशन - यह प्रकार म्यूटेशन है जो सामान्य कार्यात्मक एमिनो एसिड को स्टॉप कोडन में बदलने के लिए जाना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन श्रृंखला समाप्त हो जाती है। उदाहरण के लिए, UCA (Serine) UAA (टर्मिनेशन कोडन) में बदल जाता है। यह प्रोटीन श्रृंखला के संश्लेषण को रोकने का संकेत देता है और प्रोटीन के कार्य को भी प्रभावित करता है।
फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन की परिभाषा
एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन तब होता है जब डीएनए में एक से अधिक बेस जोड़े का कोई सम्मिलन या विलोपन होता है और इस तरह न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को प्रभावित करता है और इस प्रकार अमीनो एसिड भी बदल जाता है।
सम्मिलन उत्परिवर्तन : इस प्रकार का उत्परिवर्तन तब होता है जब न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक अतिरिक्त आधार जोड़ी का सम्मिलन या जोड़ होता है।
विलोपन उत्परिवर्तन : यह प्रकार सम्मिलन एक के विपरीत है, जहां बेस जोड़ी को अनुक्रम से हटा दिया जाता है जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन उत्पादों में परिवर्तन होता है।
फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन के प्रभाव
अनुक्रम में एक बेस जोड़ी के विलोपन या सम्मिलन mRNA के परिवर्तित रीडिंग फ्रेम का कारण बनता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि रीडिंग मशीनरी अनुक्रमों में परिवर्तन को नहीं पहचानती है कि क्या कोई आधार अनुपस्थित है या जोड़ा गया है और इसलिए रीडिंग कोडन में विराम चिह्नों के अनुपस्थित है और अनुवाद की प्रक्रिया जारी है। यह प्रक्रिया अंततः प्रोटीन उत्पादन की प्रक्रिया को बदल देती है और समय से पहले श्रृंखला को भी समाप्त कर सकती है।
प्वाइंट और फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन के बीच महत्वपूर्ण अंतर
नीचे दिए गए जीन के डीएनए संरचना के आधार युग्मों में होने वाले दो प्रकार के उत्परिवर्तन के बीच महत्वपूर्ण अंतर हैं:
- पॉइंट म्यूटेशन तब होता है जब एक बेस पेयर का दूसरे से रिप्लेसमेंट होता है, जबकि फ्रेम्सशिफ्ट म्यूटेशन तब होता है जब डीएनए स्ट्रक्चर से बेस पेयर का इंसर्शन या डिलीट होता है।
- एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन के कारण पॉइंट म्यूटेशन होते हैं, जबकि कई न्यूक्लियोटाइड्स में परिवर्तन के कारण फ़्रेमशिफ्ट होता है।
- प्वाइंट म्यूटेशन जीन की संरचना में बदलाव लाता है क्योंकि एक अन्य आधार जोड़ी के साथ प्रतिस्थापन के कारण, इसके विपरीत, फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन या तो न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन या विलोपन के कारण न्यूक्लियोटाइड की संख्या में परिवर्तन करते हैं।
- संक्रमण और परिवर्तन बिंदु म्यूटेशन के प्रकार हैं जबकि सम्मिलन और हटाए गए तख्ते म्यूटेशन के प्रकार हैं।
- प्वाइंट म्यूटेशन सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है क्योंकि यह जीन की संरचना में बदलाव लाता है, जबकि फ्रेमशीट म्यूटेशन के कारण टीए-सैक्स रोग होता है क्योंकि इसके परिणामस्वरूप जीन की डीएनए संरचना में बेस जोड़े की संख्या में परिवर्तन होता है।
निष्कर्ष
उपरोक्त लेख में, हमने डीएनए अनुक्रम में होने वाले उत्परिवर्तन के बारे में अध्ययन किया, जहां कुछ परिवर्तन अत्यधिक प्रभावी हो सकते हैं, जबकि कुछ नगण्य हो सकते हैं। हालाँकि, यहां तक कि हम अपने शरीर में होने वाले परिवर्तनों से अनजान होते हैं, ताकि किसी भी बीमारी से लड़ने और परिवेश के अनुसार अनुकूलित हो सके, हालांकि हमारी आनुवंशिक सामग्री अत्यधिक संरक्षित है और हमारा आनुवंशिक तंत्र इसे हर पहलू से बचाने के लिए सटीक रूप से काम करता है।
